Η αναγνώριση των παθολογικών μοριακών μηχανισμών που προκύπτουν από ένα παθολογικό γονίδιο έχει επιτρέψει την ανάπτυξη μιας νέας εξατομικευμένης προσέγγισης στη διάγνωση και τη θεραπεία των καρδιαγγειακών νοσημάτων. Κάποιες φορές παρουσιάζεται μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα από τα αντίγραφα των γονιδίων με αποτέλεσμα το γονίδιο αυτό να μην λειτουργεί σωστά. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί δυνητικά να έχει ως αποτέλεσμα το γονίδιο να μην δίνει τις σωστές οδηγίες στο σώμα μας, προκαλώντας μια γενετική πάθηση. Η γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει τέτοιες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια και γίνεται συνήθως σε δείγμα αίματος.

Πριν τη διενέργεια γενετικού ελέγχου γίνεται γενετική συμβουλευτική κατά την οποία αναλύονται τα οφέλη, οι κίνδυνοι και οι περιορισμοί του ενδεχόμενου γενετικού ελέγχου. Λαμβάνουμε δείγμα αίματος ή σάλιου από τον ασθενή και διαβάζουμε το DNA με σκοπό να εντοπίσουμε μεταλλάξεις (παραλλαγές γονιδίων) που έχουν σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση του νοσήματος που εμφανίζει ο ασθενής μας.

Θα κερδίσει την τεκμηρίωση του «μοριακού λάθους» που έχει σαν αποτέλεσμα το νόσημα. Όταν γνωρίζουμε τη βάση του προβλήματος μπορούμε να κάνουμε πιο στοχευμένη και εξατομικευμένη θεραπεία. Θα κερδίσει πληροφορίες που σχετίζονται με την πρόγνωση, την πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου αλλά και την επιλογή της θεραπείας του. Τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και των αγγείων σχετίζονται με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, όμως όλοι οι ασθενείς δεν έχουν την ίδια πρόγνωση και δεν χρειάζονται την ίδια θεραπεία.

Ο γενετικός έλεγχος ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή νέων γενετικών θεραπειών στα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και των αγγείων. Η ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας αναμένεται να αυξήσει το μέγεθος της γενετικής πληροφορίας ενώ η εύκολη πρόσβαση στη διενέργεια γενετικού ελέγχου αναμένεται να ισχυροποιήσει ακόμη περισσότερο τη συμβολή του γενετικού ελέγχου στην εφαρμογή της εξατομικευμένης προσέγγισης.