Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια οντότητα που χαρακτηρίζεται από τη διήθηση του μυοκαρδιακού ιστού από το αμυλοειδές. Αυτό προκύπτει από την κακή αναδίπλωση δομικών συστατικών των πρωτεϊνών. Η εναπόθεση αμυλοειδούς διαταράσσει τη φυσιολογική δομή και λειτουργία της καρδιάς.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, όπως:

Αμυλοείδωση AL (αμυλοείδωση ελαφριάς αλύσου): Αυτή σχετίζεται με ανώμαλη εναπόθεση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρίνης, οι οποίες παράγονται από πλασματοκύτταρα στον μυελό των οστών. Η αμυλοείδωση AL είναι ουσιαστικά μια αιματολογική κακοήθεια και μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα.

Αμυλοείδωση ATTR (αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης): Η αμυλοείδωση ATTR προκύπτει από την κακή αναδίπλωση της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης. Μπορεί να είναι κληρονομική (hereditary ATTR) ή επίκτητη (wild type ATTR). Η καρδιακή προσβολή είναι κοινή και στις δύο μορφές.

Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας

Η αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας συμβαίνει όταν ορισμένα κύτταρα του αίματος στο σώμα αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται και παράγουν πάρα πολλές πρωτεΐνες ελαφριάς αλυσίδας ου αρχίζουν να συσσωρεύονται σε ιστούς όπου δεν ανήκουν, όπως στους νεφρούς, στο συκώτι, στην καρδιά και στον γαστρεντερικό σωλήνα. Μια κοινή αιτία αυτού του τύπου καρδιακής αμυλοείδωσης είναι η διάγνωση ορισμένων μορφών καρκίνου του αίματος, όπως το πολλαπλό μυέλωμα.

Η αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας είναι αρκετά ασυνήθιστη, αλλά εάν εμφανίσετε την πάθηση, μπορεί να είναι πολύ σοβαρή. Τα άτομα που αναπτύσσουν αυτόν τον τύπο είναι συνήθως ηλικίας άνω των 40 ετών. Ωστόσο, η πλειονότητα των περιπτώσεων αμυλοείδωσης ελαφριάς αλυσίδας εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 60 ετών και άνω. Γενικά, η πάθηση προσβάλλει τους άντρες πιο συχνά από τις γυναίκες.

Αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης

Η αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης συμβαίνει όταν συσσωρεύεται στην καρδιά η πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης (επίσης γνωστή ως προλευκωματίνη). Το συκώτι παράγει την πρωτεΐνη τρανσθυρετίνη και αυτή η πρωτεΐνη κανονικά βοηθά στην μεταφορά ορμονών (όπως η θυρεοειδική ορμόνη) στο αίμα. Αλλά, εάν έχετε μια μετάλλαξη σε αυτόν τον τύπο πρωτεΐνης, η τρανσθυρετίνη μπορεί να διπλωθεί ανώμαλα και να συσσωρευτεί σε όλο το σώμα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.

Η συσσώρευση αμυλοειδούς μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί αίμα στο υπόλοιπο σώμα. Όταν αυτή η λειτουργία είναι μειωμένη, μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια και να προκαλέσει συμπτώματα όπως δύσπνοια στην προσπάθεια ή και στην ηρεμία, εύκολη κόπωση, οιδήματα κάτω άκρων, αρρυθμίες, βήχα .

Σε άλλες περιπτώσεις, η περίσσεια αμυλοειδών πρωτεϊνών μπορεί να διακόψει το φυσιολογικό ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του καρδιακού παλμού. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε αρρυθμία.

Η διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης τυπικά περιλαμβάνει έναν συνδυασμό εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της υπέρηχο καρδιάς, της καρδιακής μαγνητικής τομογραφίας και του σπινθηρογραφήματος, ενώ σπανιότερα μπορεί να χρειαστεί να γίνει βιοψία στο μυοκάρδιο.

Ωστόσο, για την οριστική διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης και τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου απαιτούνται η διενέργεια ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού και ούρων και ο προσδιορισμός των κ και λ αλύσων στον ορό και στα ούρα. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της παρουσίας μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο αίμα και τα ούρα, οι οποίες μπορεί να είναι ενδεικτικές της αμυλοείδωσης AL.

Επιπλέον επί υποψίας κληρονομικής (hATTR) καρδιακής αμυλοείδωσης, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και να καθορίσει τη διάγνωση.

Επικουρικά επί συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας χρήσιμος είναι ο προσδιορισμός του νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP).

Η διαχείριση της καρδιακής αμυλοείδωσης περιλαμβάνει κυρίως φαρμακευτική θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει γενικά φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας Σε αμυλοείδωση AL ουσιαστικά απαιτείται χημειοθεραπεία για την αντιμετώπιση της αιματολογικής κακοήθειας, ενώ πλέον για την αμυλοείδωση ATTR, υπάρχει ειδική θεραπεία. Το tafamidis μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη σταθεροποίηση των πρωτεϊνών σε ασθενείς με ATTR αμυλοείδωση και να συντελέσει στην περαιτέρω μείωση εναπόθεσης αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο. Ιδιαίτερη αναφορά πρέπει να γίνει στην πρόληψη και διαχείριση των αρρυθμιών.